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      富含亮氨酸重復激酶2|LRRK2

      富含亮氨酸重復激酶2(LRRK2)是一種在人類中被PARK8基因編碼的酶。LRRK2是富含亮氨酸重復激酶家族的成員。這種基因的變異與帕金森病(PD)和克羅恩病(CD)的風險增加有關。 富含亮氨酸重復激酶2(LRRK2)是常染色體顯性PD(PARK8)的基因,其最初由日本家庭的連鎖分析定義。LRRK2是一個由LRR、ROC、COR、激酶和WD40結構域組成的復合激酶。LRRK2在神經元軸突延長、自噬、增殖和存活中起著關鍵作用。除神經元外,LRRK2在免疫細胞如B細胞、巨噬細胞和小膠質細胞中高表達。一些研究表明,LRRK2與小膠質細胞的炎癥反應有關,可能參與神經退行性變的發生和發展。 LRRK2是一個大的多結構域蛋白質,包含兩個催化結構域:復合蛋白Ras(Roc)G結構域和激酶結構域。富含亮氨酸的重復激酶2(LRRK2)是治療和預防帕金森病(PD)的一個很有前途的藥物靶點,因為LRRK2突變是孟德爾式帕金森病最常見的病因。PD相關的LRRK2變異體顯示GTPase降低和激酶活性增加。
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